本报讯 记者姜晓菲报道 3岁爬不上滑梯、5岁跑几步就摔跤、8岁站起需双手撑膝——这些被家长误认为“发育慢”“缺钙”的表现，可能是杜氏肌营养不良（DMD）的早期警报。9月7日“DMD知晓日”来临之际，沈阳市第一人民医院神经内科二病房李婷医生提醒，若发现儿童有上述情况，需提高警惕、及时就医，力求早识别、早干预。

作为X染色体连锁隐性遗传病，DMD主要影响男性，每3500名男性活产儿中约有1人患病。其核心病因是体内缺乏“抗肌萎缩蛋白”，导致肌肉逐渐被脂肪和纤维组织替代。3-5岁是症状高发期，儿童常出现“跑不快”“易摔跤”，摔倒后，需手撑地或扶物站起（医学称“Gower征”）；部分儿童小腿看似粗壮却无力，这是脂肪替代肌肉的“假性肥大”表现。

李婷表示，杜氏肌营养不良病情进展有明显轨迹，6-8岁难上下楼梯，10岁需助行器，12岁左右多丧失行走能力。更需警惕的是，它还会累及心脏和呼吸，青少年可能出现心律失常，成年后易因呼吸衰竭缩短寿命。临床中，不少家长误判为“调皮”，基层医生也可能误诊为“脑瘫”，常因此错过干预时机。

其实早期诊断并不复杂。通过肌酸激酶（CK）检测，其数值常为其他孩子的数十至百倍，另外，结合基因检测外周血基因测序可发现90%以上突变。若基因检测无明确结果，肌肉活检可作为最终确认手段。儿童确诊后需定期做心脏超声、肺功能检测，监测并发症。孕产妇若为携带者可通过产前诊断规避风险。

过去DMD曾被认为“无药可治”，如今诊疗已取得突破，其中多学科综合管理尤为重要。比如康复治疗能维持关节灵活、减少摔跤；保护心脏需及时用药干预；若孩子呼吸不畅，可依赖无创呼吸机辅助，同时需做好疫苗接种；营养方面则要平衡蛋白质摄入，避免肥胖或营养不良。此外，外显子跳跃治疗、基因治疗、新型解离性皮质类固醇等治疗方法，也能在一定程度上延缓疾病进展。规范使用糖皮质激素，更能延长孩子独立行走时间2-3年，为他们争取更高质量的生活。