本报讯 记者王敏娜报道 日前，2023辽宁省遗传代谢罕见病研讨会在沈阳召开。

当前，多数遗传代谢病的诊断已从临床诊断转向新生儿无症状筛查。对于严重的先天性、遗传性代谢病，在新生儿早期、临床症状未表现时，就可及时治疗，降低患儿智能落后及残疾的发生率。为帮助出生缺陷患儿得到更有效治疗，中国出生缺陷干预救助基金会发起出生缺陷干预救助项目。该项目救助的疾病种类为遗传代谢病、先天性结构畸形和功能性出生缺陷三类，共计285种疾病。辽宁省出生缺陷干预救助项目由省卫生健康委牵头，省妇幼保健院具体管理和实施。

据介绍，凡是在救助项目实施机构接受诊断、治疗、手术和康复的经济困难家庭患儿，医疗费用自付部分超过3000元（含）的可申请救助。家长可通过“出生缺陷干预救助”微信小程序发起申请。