男子软骨发育不全，头颅大而四肢短，盛京医院首次应用单精子测序技术，阻断软骨发育不良向下一代传递，夫妻俩顺利生下一名健康的宝宝。

这是东北首例通过单精子测序技术出生的第三代试管婴儿。

软骨发育不全

能生孩子吗

刘先生（化名）今年32岁，患有软骨发育不全，表现为躯干与四肢长度不成比例，头颅大而四肢短小，饱受疾病的困扰，但刘先生父母均无软骨发育不全病史。

刘先生的基因检测结果表明其携带基因杂合突变，但其父母均不携带。

软骨发育不全是一种显性遗传病，后代患病的概率为50%，直接选择胚胎植入前遗传学检测获得健康后代是最佳的策略。但又因只有一个患者无法进行连锁分析，准确性难以保证。

以往针对这种情况，医生通常建议孕妇自然受孕后进行羊水基因诊断，可是刘先生夫妇又不愿意冒此风险。

因此，他们找到了盛京医院生殖二科主任谭季春寻求帮助。

单精子测序技术

助力怀孕

谭季春认为可以利用单精子测序技术来解决刘先生的困扰，生育一个健康的宝宝。

经过和家人的商量，刘先生夫妇决定选择应用单精子测序技术进行胚胎植入前遗传学检测。

经过促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检等一系列阶段，刘先生夫妇共送检了12枚胚胎样本进行分析，单精子检测及染色体单体型构建后发现，在这12枚胚胎样本中，共有7枚胚胎为正常型胚胎。

谭季春对结果进行精密分析后，选择胚胎评级较高的一枚胚胎进行植入，刘先生的爱人成功妊娠。

在19周的时候，抽取胎儿羊水样本进行染色体检查及基因位点检测，提示胎儿染色体正常，且未携带基因突变。

在孕39周时，刘先生的妻子顺利诞下一名健康的宝宝。

第三代试管婴儿

技术为什么牛？

胚胎植入前遗传学检测，俗称“第三代试管婴儿”，指通过对胚胎活检后的细胞进行分子检测，移植正常胚胎到母体子宫内获得妊娠的过程。

对于罹患单基因遗传病夫妇或者致病基因携带者来说，他们生育遗传病后代的风险增加，因此可以选择胚胎植入前遗传学检测助孕。

为提高胚胎植入前单基因遗传病检测的准确性，通常需要进行家系连锁分析，即在夫妻双方及他们之前生育患儿的基础上进行单体型连锁分析。

但前提条件要已有先证者或完整的家系来构建单体型，进而完成检测分析，阻断遗传病的家系传递。

但目前有这样一群自身为某种单基因病的患者，他们既未生育过同样的患儿，也没有一个完整的家系，因而无法完成连锁分析，不能保证准确率，给生殖医学发展带来了巨大挑战。

针对无法进行常规连锁分析的新发突变男性患者，盛京医院成功应用单精子测序技术，利用其精子DNA序列构建突变连锁单倍体型进行连锁分析，从而达到阻断致病基因向后代传递的目的。

2016-2020年，盛京医院生殖二科团队通过三代试管婴儿技术，已经帮助400多个家庭顺利完成了染色体病/单基因病的检测及染色体数目异常的筛查，临床妊娠率达68%。

辽沈晚报记者 吉向前