2023年5月8日是第30个世界地贫日，世界地贫日是世界地中海贫血日的简称。地中海贫血日活动主题的是“防控地贫，重在筛查”，旨在提高全社会对地贫的认知和关注，引导新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务，加强地贫防控，呵护母婴健康。

地中海贫血高发于 我国长江以南区域

中国医科大学附属第一医院血液科副主任医师林娜医生介绍，地贫，全称为地中海贫血，学名：珠蛋白生成障碍性贫血，是一组因某类珠蛋白基因缺失或突变导致的珠蛋白链合成减少或完全缺失所引起的遗传性慢性溶血性疾病。它是全球分布最广，累及人群最多的一种基因缺陷病，因最早发现于地中海沿岸地区而得名。地贫，主要见于地中海沿岸国家及东南亚各国。我国地贫常见于长江以南的区域，其中海南、广西、广东三省为发病率最高。地中海贫血症根据累及珠蛋白的不同可分为不同亚型，其中α地贫和β地贫最为常见。

林娜医生表示，正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）和1个β珠蛋白基因（β/β），根据珠蛋白基因缺陷的严重程度，可分为不同的亚型。α地贫患者中，静止型或轻型患者可能无任何临床症状及体征，也不表现为贫血，HbH病患者出生时正常，随着年龄的增长，逐渐出现轻到中度，贫血、肝脾大、间歇发作的轻度黄疸，但不影响生长发育。而α珠蛋白合成完全缺失往往会导致胎儿死亡。β地贫患者中，轻型患者也多数没有任何症状，也无贫血，少数有轻度贫血，常感疲乏无力；重型患者β珠蛋白链合成完全受抑，3-6个月开始逐渐出现面色苍白，肝脾肿大，腹部膨隆，3-4岁以后贫血进行性加重，巩膜黄染，生长发育迟缓，身材矮小，肌肉无力，骨骼变形，头颅增大，额部、顶部、枕部隆起，颧骨隆起，鼻梁塌陷，上颌及牙齿前突，形成典型的珠蛋白生成障碍性贫血外貌。中间型患者临床表现介于轻型和重型之间。

地中海贫血重在防控

林娜医生说，地中海贫血重在防控地中海贫血是常染色体隐性遗传病，重在防控。如果夫妻双方一方是轻型地中海贫血，一方正常，后代一半机会是正常的，另一半则是轻型地中海贫血；如果夫妻双方都是轻型地中海贫血，后代约1/4概率是正常，1/4概率是中度或重度地中海贫血，1/2概率是轻度地中海贫血。对家族史中母亲有死胎史或发生过水肿婴儿史者，再次妊娠后应行产前检查，包括取胎儿绒毛、羊水及脐带血进行基因诊断，此外，还应加强社区筛查及优生遗传咨询。

关于地中海贫血的治疗

林娜医生介绍，轻型患者无需治疗，中重度患者可考虑输血、切脾，长期输血患者注意铁过载，需要去铁治疗。抗氧化剂如维生素C，维生素E能一定程度稳定红细胞膜，减轻溶血。γ珠蛋白基因活化剂对中间型β地贫患者有一定效果。罗特西普是目前唯一的红细胞成熟剂，可显著减低输血依赖型β-地贫患者输血负担及血清铁蛋白水平，且目前已纳入医保报销目录。造血干细胞移植是目前根治重型患者的唯一办法。

不要把地中海贫血 跟缺铁性贫血混为一谈

林娜医生告诉记者，贫血是指全身循环血液中红细胞容量低于正常的病理状态。机体可能出现一系列症状，如头晕、乏力、耳鸣、活动后气短等。缺铁性贫血是临床最常见的贫血，是指体内铁储备消耗殆尽，已经不能满足正常红细胞生成所需，所呈现的小细胞低色素贫血，常常由于铁摄入减少、丢失过多或需求增多所致。这两种贫血均表现为小细胞低色素性贫血，但两种贫血病因不同，治疗方式也不同，因此需注意鉴别。建议到有条件的医院行血红蛋白电泳分析及基因诊断。

辽沈晚报记者 王鹏

医生简介：

林娜，中国医科大学附属第一医院血液科副主任医师副教授。